Ehlers-Danlos syndrome: ano ito, ang pangunahing klinikal na pagpapakita at sintomas, pagsusuri at paggamot ng isang bihirang sakit

Ang Ehlers-Danlos syndrome ay itinuturing na isa sa mga bihirang at maliit na kilalang sakit ng tao. Sa katunayan, ang mga tao na nagdurusa sa mga pagpapakita ng patolohiya na ito ay kung minsan ay may tulad na mga katangian ng physiological na nararapat lamang na mamangha. Nagpapahiwatig baluktot sa iba't ibang direksyon, ang pinaka pinong balat ng katawan - kung ano ang iba pang mga palatandaan na tipikal para sa tulad ng isang natatanging physiological phenomenon? Alamin mula sa artikulong ito.

Ano ang Ehlers-Danlos Syndrome

Ang Ehlers-Danlos syndrome ay tinatawag na nag-uugnay na Dysplasia ng tissue, na ipinakita dahil sa pag-unlad ng istraktura ng collagen.

Kadalasan, ang patolohiya na ito ay binubuo sa labis na paglawak ng balat, madalas na pagdurugo, hypermobility ng mga kasukasuan, pagkawala ng mga organo, at iba pa.

Ang hindi magandang pag-aaral na ito na pinag-aralan ay pinangalanan sa mga pangalan ng dalawang dermatologist na sumubaybay sa mga sintomas ng patolohiya sa simula ng huling siglo: ang Danes E. Ehlers at ang Pranses na si A. Danlos.

Pag-uuri ng karamdaman

Nakikilala ng gamot ang 10 uri ng Ehlers-Danlos syndrome:

1. Ang unang uri ng karamdaman ay kinikilala bilang ang pinaka madalas na sinusubaybayan (44% ng mga kaso). Ito ay tinatawag na "klasikong heavy-flow syndrome." Sa mga pasyente na may diagnosis na ito, ang sobrang pagkalastiko, kahinaan ng balat, at hypermobility ng mga kasukasuan ay ipinahayag. Ang balangkas ay madalas na nababalisa, at ang mga pagbubuntis ng mga kababaihan na may ganitong patolohiya ay madalas na nagtatapos sa pagkakuha.
2. Ang pangalawang iba't ay nailalarawan sa mga inilarawan sa itaas na mga sintomas ng sakit, na nagpapatuloy sa isang mas banayad na degree.
3. Ang mga pangunahing pagpapakita ng patolohiya ay itinuturing na hypermobility ng mga kasukasuan at pagpapapangit ng sistema ng musculoskeletal. Ang mga sintomas ng anomalya ng balat ng sakit ay minimal.
4. Ito ay lubhang bihirang, nailalarawan sa pamamagitan ng kalubhaan ng kurso ng sakit. Sa kasong ito, tanging ang artikular na kadaliang mapakilos ng mga daliri ng itaas na mga paa't kamay ang nabanggit. Ang panganib ay namamalagi sa pagkahilig sa pagkawasak ng mga daluyan ng dugo, hematomas (kahit na mga panloob na organo).
5. Nagpapakita ito mismo sa hyper-kahabaan ng balat. Ang magkasanib na hypermobility ay katamtaman.
6. Bilang karagdagan sa lahat ng mga sintomas na tipikal ng uri 1, clubfoot at kyphoscoliosis ay sumali sa sakit.
7. Ang iba't ibang ito ay minarkahan ng eye syndrome (mayroong glaucoma, myopia, strabismus, atbp.).
8. Ang mga pasyente ay nailalarawan sa pamamagitan ng maliit na tangkad at hypermobile joints.
9. Ang pagkasira ng balat ay sinamahan ng periodontitis - ang mga pasyente ay nawala ang kanilang ngipin nang maaga.
10. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng superelastic na balat, mga mobile joints at madalas na pagpapakita ng mga stretch mark. Sa mga pasyente, ang paulit-ulit na mga kaso ng dislokasyon ng balikat o patella ay sinusubaybayan.

Para sa impormasyon. Ang Uri 9 ay hindi kasama sa pag-uuri ng mga uri ng sindrom.

Ang mga magaan na anyo ng bihirang patolohiya ng Ehlers-Danlos ay kilala rin sa gamot. Ang kanilang mga pagpapakita ay hindi gaanong mahalaga. Ang laganap ng katamtamang patolohiya ay 1 kaso bawat 5,000 na sanggol na ipinanganak, habang ang mga malubhang kaso ay 1 kaso bawat 100,000.

Mga sanhi ng patolohiya

Ang batayan ng sindrom ay ang mga depekto sa biochemical na nagpapasigla ng isang patolohiya ng syntagen synthesis.

Pinag-aralan ng modernong gamot ang mga mekanismo ng paglitaw ng hindi lahat ng mga uri ng sindrom. Ilan lamang sa kanila ang naimbestigahan nang detalyado:

• Ito ay pinaniniwalaan na ang unang uri ay dahil sa isang pagbawas sa aktibidad ng fibroplast at isang kakulangan ng mga enzyme na nag-trigger ng syntagen syntagen.
• Ang Uri 4 ay nauugnay sa kakulangan ng type 3 na kolagen.
• Ang Uri ng 6 ay sinusubaybayan bilang isang resulta ng isang hindi sapat na halaga ng enzyme lysyl hydroxylase.
• Ang Uri ng 7 ay nailalarawan sa pamamagitan ng pag-convert ng type 1 procollagen sa collagen.
• Ang 10 uri ng patolohiya ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga pagkakamali sa samahan ng intracellular matrix.

Ang bawat uri ng patolohiya ay sanhi ng isang mutation ng isang partikular na gene ng tao.

Ang pangunahing klinikal na pagpapakita at sintomas

Ang mga sintomas ng sindrom ay nag-iiba ayon sa uri ng karamdaman at mana. Ang lahat ng mga palatandaan ay nakikilala sa pamamagitan ng isang pangkalahatang kalikasan.

Gayunpaman, ang pangunahing klinikal na pagpapakita ng Ehlers-Danlos syndrome ay maaaring makilala:

1. Mga manipestasyon sa balat. Ang mga ito ay hypersensitivity sa balat. Madali itong hinila, na bumubuo ng isang crease. Ang integument ay makinis at malasutla, pagkurot sa mga palad, paa. Ang sensitivity na ito ay sinusubaybayan mula sa pagsilang hanggang edad ng paaralan, na bumababa sa paglipas ng panahon. Kasama rin dito ang kahinaan at kahinaan ng balat, na sinusunod mula sa 3 taon. Kahit na ang pinaka-hindi nakakapinsalang pinsala ay bumubuo ng mga hindi nagpapagaling na mga sugat na nagbabago sa mga atrophic o keloid scars.
2. Pinagsamang mga pagpapakita. Ang tinatawag na looseness o hypermobility ng mga kasukasuan. Maaaring maging lokal o pangkalahatan. Ang magkasanib na sindrom ay nagsisimula na masubaybayan kung ang bata ay kumukuha ng mga unang hakbang, na nagpapasiklab sa pag-uulit ng mga dislocations at subluxations. Sa paglipas ng panahon, maaaring bawasan ang magkasanib na kadaliang kumilos.
3. Mga manifestasyong Cardiovascular. Ang mga taong madaling kapitan ng sakit sa Ehlers-Danlos syndrome ay madalas na nagdurusa sa mga depekto sa puso ng congenital, cerebral aneurysms, pagdurugo, at may pagkahilig na bumubuo ng mga hematomas.
4. Ang mga pagpapakita ng mata. Ang mga ito ay binubuo sa hyperelasticity ng balat ng mga eyelids, ang kanilang pag-alis, pagkawasak ng kornea, strabismus, atbp.
5. Pagpapapangit ng balangkas. Sa mga pasyente, ang isang patalim o hugis-corong sternum ay nasuri, scoliosis, kyphosis ay napansin, hernias, ptosis ng mga panloob na organo ay sinusubaybayan.

Sa isang tala. Ang Ehlers-Danlos syndrome sa mga bata ay hindi nakakaapekto sa utak. Ang bata ay bubuo ayon sa edad.

Mga hakbang sa diagnosis

Ang diyagnosis ng Ehlers-Danlos syndrome ay isinasagawa ng isang geneticist, na isinasaalang-alang ang kasaysayan ng klinikal at data ng talaangkanan.

Ang ilang mga form ay maaaring mangailangan ng isang biopsy ng balat, mikroskopya ng elektron at histochemical, pag-aaral sa kasaysayan.

Dahil ang mga sintomas na tipikal para sa patolohiya ay magkasanib na hypermobility o mataas na paglawak ng balat, ang pangunahing pagsukat ng diagnostic ay upang masuri ang kalagayan ng musculoskeletal system. Sinusubaybayan ng espesyalista ang antas ng extensibility ng mga kasukasuan at pagpapalawak ng integument.

Upang masubaybayan ang kalagayan ng mga panloob na organo at maiwasan ang kanilang pag-aalis, ultratunog, ECG, CT ay inirerekomenda para sa pasyente.

Paggamot ng isang bihirang sakit

Sa kasamaang palad, walang lunas para sa sanhi ng sindrom. Ang mga pasyente ay ipinakita ng eksklusibong nagpapakilala therapy, depende sa uri ng patolohiya.

Ang mga pasyente na may diagnosis ng Ehlers-Danlos ay dapat bigyang pansin ang kanilang diyeta, kabilang ang mga pagkaing mayaman sa protina, pati na rin ang iba't ibang mga jellies, jellied pinggan at mga sabaw ng buto.

Bilang karagdagan, ang mga nasabing pasyente ay dapat mabawasan ang pisikal na aktibidad, paggawa ng pisikal na therapy at pagsasanay ng massage at physiotherapy.

May kaugnayan sa drug therapy ng sakit, maaaring inireseta ang mga pasyente:

• chondroprotectors (pagbutihin ang metabolic na proseso ng kartilago);
• amino acid;
• bitamina complexes (lalo na, mga grupo B, C, E, D).

Ang paggamot ay tumatagal ng 30-40 araw at dapat na kumpleto. Ang mga kurso ng therapy ay dapat isagawa ng 2-3 beses sa isang taon. Ang ilang mga kaso ay nangangailangan ng interbensyon sa kirurhiko.

Ang pagbabala para sa mga taong may nag-uugnay na tissue dysplasia

Ang kalidad ng buhay ng mga pasyente na nasuri sa Ehlers-Danlos, pati na rin ang tagal nito, ay depende sa anyo ng patolohiya. Ang uri 4 ay itinuturing na pinaka-mapanganib para sa mga tao - isang malagim na kinalabasan kasama nito ay naitala nang madalas. Malimit na nililimitahan ng Uri ng 1 ang kalidad ng buhay ng pasyente. Ang pinaka kanais-nais ay 2 at 3 uri ng sindrom.

Ang Ehlers-Danlos syndrome ay pinagsama sa maraming mga paghihirap, sa partikular na mga lipunan, halimbawa, nililimitahan nito ang pagpili ng isang propesyon at ipinagbabawal din ang ilang mga uri ng pisikal na aktibidad.

Ngunit may mga taong nagtagumpay, sa kabila ng diagnosis. Ang isa sa mga pinaka sikat at matagumpay na batang babae na may Ehlers-Danlos syndrome ay si Victoria Graham, isang mag-aaral sa American Manchester. Bilang isang bata, aktibo siyang kasangkot sa gymnastics, ngunit pagkatapos matanggap ang isang menor de edad na pinsala, nagsimula siyang magkaroon ng mga problema sa kalusugan. Sa loob ng mahabang panahon, walang sinusuri ang sanhi ng labis na kadaliang kumilos sa mga kasukasuan ng Victoria at labis na lambing ng kanyang balat. Sa wakas, sa edad na 13, sinuri siya ng genetics sa Ehlers-Danlos syndrome. Sa edad na 22, ang batang babae ay sumailalim sa higit sa 10 mga operasyon sa gulugod at utak, pagkatapos kung saan ang isang kapansin-pansin na layong mapula ay nagsimulang tumawid sa karamihan sa kanyang likuran. Ngunit hindi nito pinipigilan ang Victoria na humantong sa isang aktibong buhay at maging ang nagwagi ng maraming mga paligsahan sa kagandahan. Ang batang babae ay kailangang uminom ng isang malaking bilang ng mga gamot tuwing 2 oras upang mabawasan ang mga pagpapakita ng sakit. Bilang karagdagan, sumunod ang Victoria sa isang mahigpit na diyeta upang maiwasan ang ptosis ng mga panloob na organo. Sa pagtingin sa larawan ng isang nakangiting masayang kulay ginto, mahirap isipin kung gaano karaming mga pagsubok ang kanyang tiniis. Ilan lamang ang mga larawan na nagpapakita ng isang vertical na peklat sa gulugod at nakausli na mga clavicle ng isang batang babae ay maaaring suriin ang mga sintomas ng Ehlers-Danlos syndrome. Gayunpaman, ang mag-aaral ay hindi nasiraan ng loob, umaasa sa hinaharap, at kahit na inayos ang kanyang sariling pondo upang suportahan ang mga pasyente na may parehong karamdaman bilang kanya.

Mayroon bang pag-iwas

Ang pag-iwas sa Ehlers-Danlos syndrome ay binubuo sa isang kumpletong pagtanggi ng sports contact at mga aktibidad na nauugnay sa mataas na articular load. Maaari mong bawasan ang panganib ng pagkawasak ng mga daluyan ng dugo sa pamamagitan ng paggamit ng regular na pagsubaybay sa presyon ng dugo.

Ang mga pasyente ay dapat pumili ng mga propesyon na hindi lumikha ng pasanin sa gulugod at binti. Upang maprotektahan ang mga kasukasuan, inirerekumenda na magsuot ng mga espesyal na bendahe, gumamit ng mga helmet, mga pad ng tuhod at mga piraso ng siko sa panahon ng pisikal na aktibidad.

Tip. Kung pinaghihinalaan mo ang Ehlers-Danlos syndrome sa iyong sarili o isang mahal sa buhay, dapat kang agad na makipag-ugnay sa isang therapist o pediatrician. Bilang karagdagan, ang pagbisita sa makitid na mga espesyalista ay kinakailangan - isang dentista, isang vascular siruhano, isang dermatologist, isang rheumatologist at iba pa.

Ang mga kaso ng pagtuklas ng Ehlers-Danlos syndrome ay madalang - ang patolohiya na ito ay sinusubaybayan sa mga bihirang mga pasyente. Ang bawat iba't ibang sakit na ito ay maaaring may ilang mga sintomas, at gayon pa man ang karamihan sa mga sintomas ay pangunahing, tipikal. Ang Therapy ng isang hindi pangkaraniwang estado ng pisyolohikal ay kumplikado sa pamamagitan ng kakulangan ng espesyal na idinisenyo na paggamot, dahil ang sindrom ay itinuturing na isang patolohiya ng katutubo.