Maple syrup disease: ano sila, sintomas, pagsusuri, paggamot ng namamana na fermentopathy

Marami ang hindi nakarinig tungkol sa sakit na maple syrup. Ito ay isang bihirang namamana na sakit na nauugnay sa mga karamdaman sa metaboliko.

Paglalarawan ng sakit na "maple syrup"

Ang sakit sa ihi na may amoy ng maple syrup ay sanhi ng akumulasyon ng branched chain amino acid at ang konsentrasyon ng kanilang mga derivatives sa likido sa katawan. Ang sakit na ito ay may isang uri ng pamana ng urong resibo. Kung ang parehong ama at ina ay naging mga tagadala ng isang mutant gene, kung gayon ang posibilidad na magkaroon ng isang sanggol na may isang patolohiya ay tungkol sa 25%. Ang panganib ng gayong paghahayag ay tumataas nang matindi sa malapit na nauugnay na kasal.

Ayon sa istatistika, ang leukemia sa mga bata ay bihirang - lamang 1 kaso bawat 200-300 libong mga bagong silang. Kapag ipinanganak ang sanggol, walang nakikitang mga palatandaan ng mga karamdaman sa kalusugan.

Mga sanhi ng pag-unlad at sintomas ng sakit

Ang pinaka-kapansin-pansin na sintomas ng sakit na maple syrup ay ang tiyak na amoy ng ihi, na katulad ng isang katulad na likido o nasusunog na asukal. Ang mga palatandaan ng patolohiya ay lilitaw ng tungkol sa 5-7 araw ng buhay ng bagong panganak:

• Pagkabalisa
• nakamamatay o inis;
• patuloy na pagsusuka;
• pagtanggi ng pagkain;
• pagtawid ng mga binti;
• kalamnan hypertonicity;
• paghihirap sa paghinga;
• asul na balat.

Sa hinaharap, lumala ang sitwasyon, mayroong mga paghihirap sa pagpapakain, naantala ang pag-unlad ng kaisipan. Sa mga malubhang kaso, ang mga kombulsyon o kahit na ang pag-asa ay sinusunod. Ang ganitong paglabag sa normal na metabolismo ay napakahirap at, kung hindi mababawas, madalas na humahantong sa kamatayan dahil sa tserebral edema.Sa kabutihang palad, sa karamihan ng mga kaso, napapanahong pagsusuri at masidhing paggamot hindi lamang nagbibigay-daan sa iyo upang i-save ang bata, ngunit mapakinabangan din ang kanyang normal na buhay at pag-unlad. Ngunit kahit na ang mga hakbang na ito ay hindi palaging gumagana.

Kasama sa mga sanhi ng patolohiya:

• ang pagkakaroon ng isang mag-anak na kasal;
• matagal na pag-aayuno, paglabag sa diyeta;
• malakas na pisikal o psycho-emosyonal na stress;
• ilang mga nakakahawang sakit.

Ngunit sa karamihan ng mga kaso, ang pagtukoy ng eksaktong dahilan nito ay napakahirap.

Pag-uuri

Ang mga sumusunod na anyo ng patolohiya ay nakikilala:

• Ang klasikal ay ang pinakakaraniwan. Diagnosed sa simula ng buhay ng isang bata.
• Ang intermediate - ay may mas banayad na talamak na kurso. Ang mga unang sintomas ay lumilitaw sa edad na 2 hanggang 12 taon.
• Intermittent - nailalarawan sa pamamagitan ng isang pana-panahong kalikasan.

Ang demonstrasyon ay nagsisimula bago ang 3 taon. Ang mga sanhi ng pagkabigo ay ang mga nakababahalang sitwasyon, malubhang mga sakit sa viral, pag-abuso sa protina, interbensyon sa kirurhiko.

At din ang form na umaasa sa thiamine ay nakahiwalay.

Diagnosis ng leukinosis

Upang matukoy ang sakit bago ang simula ng mga unang sintomas ay posible lamang sa tulong ng pagsusuri ng enzyme. Ang diyagnosis ay batay sa pag-aaral ng pedigree, pagsusuri at paghahambing ng kasaysayan, mga klinikal na pagpapakita, at mga resulta ng laboratoryo.

Sa mga instrumental na pamamaraan, ang MRI ng utak ay madalas na ginagamit upang magtatag ng mga palatandaan ng edema at mga pagbabago sa istraktura nito, pati na rin ang radiography, ECG, ultrasound ng mga bato, atay.

Paggamot ng namamana fermentopathy

Hanggang sa isang tumpak na diagnosis ay ginawa, ang mga sanggol na wala pang 6 na buwan ng edad ay dapat na eksklusibo na may breastfed o mga mixture na may isang minimum na nilalaman ng protina. Mula sa menu ng mga bata na mas matanda kaysa sa anim na buwan, kinakailangan upang ganap na ibukod ang mga produktong protina.

Matapos kumpirmahin ang sakit, ang isang maliit na pasyente ay inireseta ng isang mahigpit na diyeta na may paghihigpit ng leucine at iba pang mga sangkap. Ang mga protina ay ganap na pinalitan ng dalubhasang mga formulasi ng purified amino acid na nakakatugon sa mga pangangailangan ng mga pasyente na may kaugnayan sa edad. Sa pagbaba ng leucine, isoleucine at valine sa plasma ng dugo sa isang normal na antas, ang mga protina ay nagsisimulang unti-unting ipinakilala sa diyeta, ngunit upang matiyak lamang ang pangangailangan ng katawan para sa branched chain amino acid.

Ang pagkain ay dapat na fractional, nang walang pagkagambala at welga sa gutom. Mahalaga ito lalo na sa mga sanggol. Ang mga magulang ay dapat sanay sa mga alituntunin ng pagtulong sa bata at pag-aayos ng diet therapy kapwa sa mga interictal na panahon at sa pag-asang ng metabolic crises.

Sa panahon ng exacerbations, ang paggamot ay dapat isagawa sa mga intensive care unit o mga intensive care unit. Kadalasan ang pagkasira ng kondisyon ng pasyente ay sumusulong nang labis na ang mga hakbang sa pang-emergency ay kinakailangan hanggang sa koneksyon sa mga gamot upang matiyak ang paggana ng mga organo. Sa kaso ng kawalan ng kakayahan ng mga konserbatibong pamamaraan ng paggamot at upang bawiin ang mga nakakalason na produkto, ang hemodialysis ay tapos na.

Ang isang epektibong paraan upang mapupuksa ang patolohiya ay ang paglipat ng atay. Mahal ang pamamaraan, ngunit pinapayagan ka nitong maiwasan ang panghabambuhay na pagsunod sa mahigpit na diyeta at pagbuo ng mga krisis. Ang mga pasyente na matagumpay na sumailalim sa paglipat ay kailangang palawakin ang diyeta at bigyan sila ng lahat ng kinakailangang tulong.

Pag-iwas

Ang mga buntis na kababaihan na nasa panganib ay dapat na makatanggap ng genetic counseling at prenatal diagnosis. Ang mga kapatid ng pasyente ay dapat ding pumasa sa mga kinakailangang pagsubok upang maibukod ang pag-unlad ng patolohiya. Matapos ang kapanganakan ng isang bata na may sakit na maple syrup, ang posibilidad na magkaroon ng mga anak na may parehong patolohiya ay humigit-kumulang 25%.

Ang mga hakbang sa pag-iwas na may napansin na anomalya ay dinisenyo upang maiwasan ang pagsisimula ng isang krisis, kung saan kinakailangan na maingat na obserbahan ang isang diyeta at napapanahong gawin ang mga kinakailangang pagsusuri upang masubaybayan ang iba't ibang mga tagapagpahiwatig.Upang makontrol ang estado ng metabolic, maaari mong gamitin ang mga espesyal na pagsubok na inilaan para magamit sa bahay nang isang beses tuwing 1-2 linggo.

Sa maagang pagtuklas ng patolohiya at maingat na pagsubaybay, ang pagbabala sa sakit ay medyo kanais-nais. Matapos mailabas mula sa ospital, ang pasyente ay nangangailangan pa rin ng pagsubaybay sa outpatient ng maraming mga espesyalista. Kung hindi mababago sa mga bagong panganak, ang kamatayan ay nangyayari sa unang 12 buwan ng buhay.