Ehlers-Danlosov syndróm: čo to je, hlavné klinické prejavy a príznaky, diagnostika a liečba zriedkavého ochorenia

Ehlers-Danlosov syndróm sa považuje za jedno zo zriedkavých a málo známych chorôb u ľudí. Ľudia, ktorí trpia prejavmi tejto patológie, majú niekedy také fyziologické vlastnosti, že je správne sa diviť. Ohýbanie kĺbov rôznymi smermi, najjemnejšia pokožka tela - aké ďalšie príznaky sú typické pre takýto jedinečný fyziologický jav? Poučte sa z tohto článku.

Čo je Ehlers-Danlosov syndróm

Ehlers-Danlosov syndróm sa nazýva dysplázia spojivového tkaniva, ktorá sa prejavuje nedostatočným rozvojom kolagénovej štruktúry.

Táto patológia často spočíva v nadmernej rozťažnosti kože, častom krvácaní, hypermobilite kĺbov, opomenutiu orgánov atď.

Toto zle študované porušenie je pomenované podľa mien dvoch dermatológov, ktorí sledovali príznaky patológie na začiatku minulého storočia: Danes E. Ehlers a Francúz A. Danlos.

Klasifikácia ochorenia

Medicína rozlišuje 10 typov syndrómu Ehlers-Danlos:

1. Prvý typ poruchy sa považuje za najčastejšie monitorovaný (44% prípadov). Hovorí sa tomu „klasický ťažký syndróm“. U pacientov s touto diagnózou sa prejavuje nadmerná elasticita, zraniteľnosť kože a hypermobilita kĺbov. Kostra je často zdeformovaná a tehotenstvo žien s touto patológiou často končí potratmi.
2. Druhá odroda je charakterizovaná vyššie opísanými príznakmi choroby, ktoré pokračujú v miernejšej miere.
3. Za hlavné prejavy patológie sa považujú hypermobilita kĺbov a deformácia pohybového aparátu. Príznaky kožných anomálií choroby sú minimálne.
4. Je to veľmi zriedkavé ochorenie charakterizované závažnosťou. V tomto prípade je zaznamenaná iba kĺbová pohyblivosť prstov horných končatín. Nebezpečenstvo spočíva v tendencii k prasknutiu krvných ciev, hematómov (dokonca aj vnútorných orgánov).
5. Prejavuje sa v nadmernom rozťahovaní pokožky. Hypermobilita kĺbov je mierna.
6. Okrem všetkých symptómov typických pre typ 1 sa k chorobe pripojí aj klusavka a kyphoskolióza.
7. Táto odroda sa vyznačuje syndrómom oka (existuje glaukóm, krátkozrakosť, strabizmus atď.).
8. Pacienti sa vyznačujú malými postavami a hypermobilnými kĺbmi.
9. Krehkosť kože je sprevádzaná paradentózou - pacienti strácajú zuby čoskoro.
10. Vyznačuje sa superelastickou pokožkou, pohyblivými kĺbmi a častými prejavmi strií. U pacientov sa sledujú opakované prípady dislokácie ramena alebo patelly.

Pre informáciu. Typ 9 je vylúčený z klasifikácie odrôd syndrómu.

Liek je tiež známy ľahkými formami zriedkavej patológie Ehlers-Danlos. Ich prejavy sú zanedbateľné. Prevalencia miernej patológie je 1 prípad na 5 000 narodených detí, zatiaľ čo závažné prípady sú 1 prípad na 100 000.

Príčiny patológie

Základom syndrómu sú biochemické defekty, ktoré vyvolávajú patológiu syntézy kolagénu.

Moderná medicína študovala mechanizmy výskytu nie všetkých druhov syndrómu. Iba niekoľko z nich bolo podrobne vyšetrených:

• Predpokladá sa, že prvý typ je spôsobený znížením aktivity fibroplastov a nedostatkom enzýmov, ktoré spúšťajú syntézu kolagénu.
• Typ 4 je spojený s nedostatkom kolagénu typu 3.
• Typ 6 sa monitoruje v dôsledku nedostatočného množstva enzýmu lyzylhydroxylázy.
• Typ 7 sa vyznačuje konverziou prokolagénu typu 1 na kolagén.
• Typ patológie je charakterizovaný poruchami v organizácii vnútrobunkovej matrice.

Každý typ patológie je spôsobený mutáciou konkrétneho ľudského génu.

Hlavné klinické prejavy a príznaky

Príznaky syndrómu sa líšia v závislosti od typu poruchy a dedičnosti. Všetky príznaky sa vyznačujú všeobecnou povahou.

Hlavné klinické prejavy Ehlers-Danlosovho syndrómu sa však dajú rozlíšiť:

1. Kožné prejavy. Sú precitlivenosť na pokožku. Ľahko sa ťahá a vytvára záhyb. Celá čiara je hladká a zamatovo hebká na dlaniach a chodidlách. Táto citlivosť sa monitoruje od narodenia do školského veku a postupom času sa znižuje. Patrí sem aj krehkosť a zraniteľnosť pokožky, ktorá sa pozoruje od 3 rokov. Dokonca aj tie najškodlivejšie zranenia vytvárajú nehojace sa rany, ktoré sa menia na atrofické alebo keloidné jazvy.
2. Spoločné prejavy. Tzv. Uvoľnenie alebo hypermobilita kĺbov. Môžu byť miestne alebo všeobecné. Kĺbový syndróm sa začína monitorovať, keď dieťa urobí prvé kroky, ktoré vyprovokujú opakovanie dislokácií a subluxácií. V priebehu času sa môže pohyblivosť kĺbov znížiť.
3. Kardiovaskulárne prejavy. Osoby náchylné k Ehlers-Danlosovmu syndrómu často trpia vrodenými srdcovými vadami, mozgovými aneuryzmami, krvácaním a existuje tendencia vytvárať hematómy.
4. Očné prejavy. Spočívajú v hyperelasticite kože očných viečok, ich vynechaní, roztrhnutí rohovky, strabizme atď.
5. Deformácia skeletu. U pacientov je diagnostikovaná kýlová alebo lievikovitá hrudná kosť, zisťuje sa skolióza, kyfóza, hernie, ptóza vnútorných orgánov.

Na poznámku. Ehlers-Danlosov syndróm u detí neovplyvňuje mozog. Dieťa sa vyvíja podľa veku.

Diagnostické opatrenia

Diagnózu Ehlers-Danlosovho syndrómu vykonáva genetik s prihliadnutím na klinickú históriu a genealogické údaje.

Niektoré formy môžu vyžadovať kožnú biopsiu, elektrónovú mikroskopiu a histochemické, histologické štúdie.

Pretože príznakmi typickými pre patológiu sú hypermobilita kĺbov alebo vysoká rozťažnosť kože, hlavným diagnostickým opatrením je posúdenie stavu pohybového aparátu. Špecialista monitoruje stupeň rozťažnosti kĺbov a predĺženie celého čísla.

Na sledovanie stavu vnútorných orgánov a zabránenie ich vynechania sa pacientovi odporúča ultrazvuk, EKG, CT.

Liečba zriedkavého ochorenia

Nanešťastie neexistuje žiadny liek na príčinu syndrómu. Pacientom sa zobrazuje výlučne symptomatická terapia v závislosti od typu patológie.

Pacienti s diagnózou Ehlers-Danlos by mali venovať veľkú pozornosť svojej strave vrátane potravín bohatých na bielkoviny, ako aj rôznym želé, jedlám na želé a kostným vývarom.

Okrem toho by títo pacienti mali znižovať fyzickú aktivitu, robiť fyzickú terapiu a cvičiť masáže a fyzioterapiu.

Vzhľadom na liekovú terapiu tohto ochorenia môžu byť pacienti predpisovaní:

• chondroprotektory (zlepšujú metabolické procesy chrupavky);
• aminokyseliny;
• vitamínové komplexy (najmä skupiny B, C, E, D).

Liečba trvá 30-40 dní a mala by byť komplexná. Liečebné cykly by sa mali vykonávať 2-3 krát ročne. Niektoré prípady vyžadujú chirurgický zákrok.

Prognóza u ľudí s dyspláziou spojivového tkaniva

Kvalita života pacientov s diagnózou Ehlers-Danlos, ako aj jej trvanie, závisí od formy patológie. Typ 4 sa považuje za najnebezpečnejší pre človeka - najčastejšie sa zaznamenáva tragický výsledok. Typ 1 výrazne obmedzuje kvalitu života pacienta. Najpriaznivejšie sú 2 a 3 typy syndrómu.

Ehlers-Danlosov syndróm je kombinovaný s mnohými ťažkosťami, najmä so sociálnymi, napríklad obmedzuje výber povolania a tiež zakazuje určité druhy fyzickej aktivity.

Existujú však ľudia, ktorí boli napriek diagnóze schopní uspieť. Jednou z najslávnejších a najúspešnejších dievčat s Ehlers-Danlosovým syndrómom je Victoria Graham, študentka amerického Manchesteru. Ako dieťa sa aktívne podieľala na gymnastike, ale po miernom zranení začala mať zdravotné problémy. Na dlhú dobu nikto nemohol diagnostikovať príčinu nadmernej pohyblivosti kĺbov Victoria a nadmernej citlivosti jej pokožky. Nakoniec, vo veku 13 rokov, jej genetika diagnostikovala Ehlers-Danlosov syndróm. Vo veku 22 rokov sa dievča podrobilo viac ako 10 operáciám na chrbtici a mozgu, po čom sa cez jej chrbát začala krížiť viditeľná karmínová jazva. To však nezabráni Victoria vo vedení aktívneho života a dokonca sa stáva víťazom niekoľkých súťaží krásy. Dievča musí brať veľké množstvo liekov každé 2 hodiny, aby sa zmiernili prejavy bolesti. Victoria navyše dodržiava prísnu diétu, aby sa zabránilo ptóze vnútorných orgánov. Pri pohľade na fotografiu usmievajúcej sa veselej blondínky je ťažké si predstaviť, koľko pokusov musela vydržať. Iba niekoľko fotografií, ktoré ukazujú vertikálnu jazvu v chrbtici a vyčnievajúce kľúčové kosti dievčaťa, môžu sledovať príznaky Ehlers-Danlosovho syndrómu. Študent však nie je odrádzaný, optimistický, pokiaľ ide o budúcnosť, a dokonca ani organizuje vlastný fond na podporu pacientov s rovnakým ochorením ako jej.

Existuje prevencia

Prevencia syndrómu Ehlers-Danlos spočíva v úplnom odmietnutí kontaktných športov a aktivít spojených s vysokou kĺbovou záťažou. Pravidelným monitorovaním krvného tlaku môžete znížiť riziko prasknutia krvných ciev.

Pacienti by si mali zvoliť profesie, ktoré nezaťažujú chrbticu a nohy. Na ochranu kĺbov sa počas fyzickej aktivity odporúča nosiť špeciálne obväzy, používať prilby, chrániče kolien a lakte.

Rada. Ak máte podozrenie na Ehlers-Danlosov syndróm u seba alebo blízkeho, mali by ste okamžite kontaktovať terapeuta alebo pediatra. Okrem toho sa vyžaduje návšteva úzkych špecialistov - zubára, cievneho chirurga, dermatológa, reumatológa atď.

Prípady detekcie Ehlers-Danlosovho syndrómu sú zriedkavé - táto patológia sa monitoruje u zriedkavých pacientov. Každá odroda tohto ochorenia môže mať určité príznaky, a napriek tomu je väčšina symptómov typická. Terapia neobvyklého fyziologického stavu je komplikovaná nedostatkom špeciálne navrhnutej liečby, pretože syndróm sa považuje za vrodenú patológiu.