Mnohí o chorobe javorového sirupu nepočuli. Toto je zriedkavé dedičné ochorenie spojené s metabolickými poruchami.
Obsah materiálu:
Opis choroby „javorový sirup“
Choroba moču s vôňou javorového sirupu je spôsobená hromadením aminokyselín s rozvetveným reťazcom a koncentráciou ich derivátov v telových tekutinách. Toto ochorenie má autozomálne recesívny typ dedičnosti. Ak sa otec aj matka stali nosičmi mutantného génu, pravdepodobnosť, že bude mať dieťa s patológiou, je asi 25%. Riziko takéhoto prejavu sa zvyšuje s úzko súvisiacimi manželstvami.
Podľa štatistík je leukémia u detí veľmi zriedkavá - iba 1 prípad na 200 - 300 tisíc novorodencov. Pri narodení dieťaťa nie sú viditeľné žiadne známky zdravotných porúch.
Príčiny vývoja a príznaky choroby
Najvýraznejším symptómom ochorenia javorového sirupu je špecifický zápach moču podobný podobnej tekutine alebo spálenému cukru. Príznaky patológie sa objavujú asi za 5 až 7 dní života novorodenca:
- úzkosť;
- letargia alebo podráždenosť;
- pretrvávajúce zvracanie;
- odmietnutie jedla;
- kríženie nôh;
- svalová hypertonicita;
- dýchacie ťažkosti
- modrá koža.
V budúcnosti sa situácia zhorší, sú problémy s kŕmením, mentálny vývoj je oneskorený. V závažných prípadoch sú pozorované kŕče alebo dokonca letargia. Takéto narušenie normálneho metabolizmu je veľmi ťažké a ak sa nelieči, často vedie k úmrtiu v dôsledku mozgového edému.Našťastie vo väčšine prípadov včasná diagnostika a intenzívna liečba umožňujú nielen zachrániť dieťa, ale aj maximalizujú jeho normálny život a vývoj. Ale ani tieto opatrenia nie vždy fungujú.
Medzi príčiny patológie patrí:
- prítomnosť rodinného manželstva;
- dlhodobé hladovanie, porušenie stravy;
- silný fyzický alebo psycho-emocionálny stres;
- niektoré infekčné choroby.
Ale vo väčšine prípadov je určenie presnej príčiny veľmi ťažké.
klasifikácia
Rozlišujú sa tieto formy patológie:
- Klasická je najbežnejšia. Diagnostikovaná na začiatku života dieťaťa.
- Mierne pokročilý - má miernejší chronický priebeh. Prvé príznaky sa objavujú vo veku 2 až 12 rokov.
- Intermitentný - charakterizovaný periodickou povahou.
Demonštrácia sa začína pred 3 rokmi. Príčinou zlyhania sú stresové situácie, ťažké vírusové ochorenia, zneužívanie proteínov, chirurgické zásahy.
Izoluje sa aj forma závislá od tiamínu.
Diagnóza leukinózy
Zistiť chorobu pred nástupom prvých príznakov je možné iba pomocou enzýmovej analýzy. Diagnóza je založená na štúdiu pôvodu, analýze a porovnaní histórie, klinických prejavov a laboratórnych výsledkov.
Z inštrumentálnych metód sa MRI v mozgu najčastejšie používa na zistenie príznakov edému a zmien v jeho štruktúre, ako aj na rádiografiu, EKG, ultrazvuk obličiek, pečeň.
Liečba dedičnej fermentopatie
Kým sa neurčí presná diagnóza, dojčatá mladšie ako 6 mesiacov by mali byť výlučne dojčené alebo zmesi s minimálnym obsahom bielkovín. Z ponuky detí starších ako šesť mesiacov je potrebné úplne vylúčiť bielkovinové výrobky.
Po potvrdení choroby sa malému pacientovi predpíše striktná strava s obmedzením na leucín a ďalšie látky. Bielkoviny sú úplne nahradené špecializovanými formuláciami čistených aminokyselín, ktoré zodpovedajú potrebám pacientov súvisiacim s vekom. So znížením leucínu, izoleucínu a valínu v krvnej plazme na normálnu úroveň sa proteíny začínajú postupne zavádzať do stravy, ale iba preto, aby sa zabezpečilo, že telo potrebuje aminokyseliny s rozvetveným reťazcom.
Jedlo by malo byť frakčné, bez prerušenia a hladovky. Toto je obzvlášť dôležité pre deti. Rodičia by mali byť vyškolení v pravidlách pomoci dieťaťu a organizovaní diétnej terapie tak v interiktálnych obdobiach, ako aj v predvídaní metabolických kríz.
Počas exacerbácií sa liečba musí vykonávať na jednotkách intenzívnej starostlivosti alebo na jednotkách intenzívnej starostlivosti. Zhoršovanie stavu pacienta často vedie natoľko, že sú potrebné núdzové opatrenia až po pripojenie k liekom, aby sa zabezpečilo fungovanie orgánov. V prípade neúčinnosti konzervatívnych metód liečby as cieľom odobrať toxické produkty sa uskutoční hemodialýza.
Účinným spôsobom, ako sa zbaviť patológie, je transplantácia pečene. Tento postup je drahý, ale umožňuje vám vyhnúť sa celoživotnému dodržiavaniu najprísnejšej stravy a vývoju kríz. Pacienti, ktorí úspešne prešli transplantáciou, musia rozšíriť stravu a poskytnúť im všetku potrebnú pomoc.
prevencia
Rizikové tehotné ženy by mali dostať genetické poradenstvo a prenatálnu diagnostiku. Bratia a sestry pacienta musia tiež absolvovať potrebné testy, aby sa vylúčil rozvoj patológie. Po narodení dieťaťa s ochorením javorového sirupu je pravdepodobnosť výskytu potomstva s rovnakou patológiou približne 25%.
Preventívne opatrenia s už zistenou anomáliou sú navrhnuté tak, aby zabránili vzniku krízy, pri ktorej je potrebné starostlivo dodržiavať stravu a včas vykonať potrebné testy na sledovanie rôznych ukazovateľov.Na kontrolu metabolického stavu môžete použiť špeciálne testy určené na použitie doma raz za 1 - 2 týždne.
Pri včasnom odhalení patológie a starostlivom monitorovaní je prognóza ochorenia pomerne priaznivá. Po prepustení z nemocnice potrebuje pacient stále ambulantné sledovanie mnohými odborníkmi. Ak sa nelieči u novorodencov, smrť nastane počas prvých 12 mesiacov života.
