Málo ľudí vie o zriedkavých chorobách akromegálie, keď sú časti tváre a tela neprimerane zväčšené. V počiatočnom štádiu je možné zastaviť vývoj patológie a bez liečby to vedie k porušeniu funkcií vnútorných orgánov, znižuje kvalitu a skracuje dĺžku života.
Obsah materiálu:
Čo je akromegália?
Patológia sa vyvíja s nadmernou sekréciou rastového hormónu. U detí je zodpovedný za lineárny rast, správnu tvorbu kostí, svalové tkanivo. U dospelých sa podieľa na metabolizme: stimuluje syntézu proteínov, zabraňuje ukladaniu podkožného tuku, reguluje metabolizmus uhľohydrátov a udržuje hladinu glukózy v krvi.
Somatotropín je produkovaný bunkami hornej hypofýzy, čo je dolná časť mozgu. Hypotalamus udržuje normálnu hladinu STH, produkuje peptidové hormóny somatoliberín a somatostatín. Prvý stimuluje syntézu a sekréciu STH, druhý inhibuje.
Normálne sa koncentrácia hormónu mení počas dňa: zvyšuje sa v noci, klesá počas dňa.
Ak regulačný mechanizmus zlyhá, množstvo rastového hormónu prudko stúpa, rytmus sekrécie je narušený, akromegália neuroendokrinnej patológie sa rozvíja. Ochorenie sa diagnostikuje u dospelých po 20 rokoch, keď fyzický rast skončí. Je sprevádzaná hypertrofickou neprimeranou proliferáciou mäkkých tkanív, kostí, orgánov.
Mechanizmus vývoja a príčiny
U 9 z 10 pacientov spôsobuje hormonálne aktívny hypofyzárny adenóm akromegáliu. Bunky prednej časti sa intenzívne množia, rastú, degenerujú do benígnej novotvary.Prestane poslúchať hypotalamus, intenzívne vytvára somatotropín.
Adenóm komprimuje, ničí susedné zdravé tkanivá, jeho veľkosť niekedy presahuje veľkosť hypofýzy. Výskytu nádoru často predchádzajú poranenia lebky, neuroinfekcia, chronický zápal orgánov ORL. Ak rodina už zdokumentovala prípady ochorenia, zvyšuje sa riziko rozvoja adenómu a narušenia neuroendokrinného systému.
Menej často patologickým stavom predchádzajú iné priestory:
- ektopická sekrécia STH neoplazmami pľúc, vaječníkov, priedušiek;
- hypotalamické nádory, ktoré zvyšujú produkciu somatoliberínu.
Príčiny a príznaky akromegálie sú podobné prejavom gigantizmu u detí a adolescentov. Avšak v mladom a mladom veku kosti naďalej rastú. Tkanivá, orgány sa zvyšujú rovnomerne, nie sú porušené proporcie tela, končatín a tváre. Deti vynikajú na pozadí rovesníkov s vysokým rastom: u dospievajúcich dievčat presahuje 190 cm, u chlapcov - 2 m. Zriedkakedy je diagnostikovaná akromegália a gigantizmus: u 50 dospelých a 3 detí na milión obyvateľov.
Príznaky a príznaky
Vzhľad choroby je signalizovaný zmenami vzhľadu:
- Vyčnievajúce časti tváre sa neprimerane zväčšujú: obočie, dolná čeľusť, lícne kosti, pery, nos.
- Medzizubné priestory sa rozširujú, hryzú zmeny.
- V dôsledku hypertrofie väzov hrtan zdrsňuje zafarbenie hlasu.
- Nohy, zápästia, prsty zahusťujú, lebka sa zväčšuje. Pacient musí nosiť topánky, oblečenie 1-2 veľkosti väčšie ako predtým.
- Pokožka je zhutnená, pokrytá záhybmi.
Ako nádor rastie, vytlačuje nervové tkanivo, objavujú sa neurologické príznaky a zhoršuje sa zdravotný stav:
- klesá pracovná kapacita;
- stúpa intrakraniálny tlak, objavujú sa bolesti hlavy, závraty;
- spadne videnie, zdvojnásobí sa v očiach, vyvíja sa fotofóbia;
- zápach, zhoršenie sluchu;
- znecitlivené ruky, chodidlá, prsty;
- menštruačný cyklus u žien zaberá;
- galaktorea sa vyvíja: materské mlieko sa vylučuje z bradaviek;
- znížená potencia, sexuálna motivácia;
- zintenzívňuje potenie, zvyšuje sa mastnota kože v dôsledku zvýšenia počtu a oblasti mazových potných žliaz;
- s rastom chrupavky a spojivového tkaniva sa znižuje pohyblivosť kĺbov, vyvíja sa artralgia;
- Objaví sa syndróm apnoe: krátke zastavenie dýchania vo sne;
- krvný tlak stúpa.
Pri lekárskom vyšetrení sa zistia vnútorné zmeny: srdce, štítna žľaza, obličky, pečeň, zvýšenie svalového tkaniva. Kostra je často zdeformovaná: hrudník sa rozširuje, medzery medzi rebrami, chrbtica je ohnutá. Štvrtina pacientov má metabolické poruchy a diabetes mellitus.
Fázy choroby
Existujú 4 fázy vývoja choroby:
- Preakromegaliya. V ranom štádiu sú vonkajšie príznaky mierne. Porušenie je detegované množstvom hormónu v krvi alebo výsledkami počítačovej tomografie mozgu.
- Hypertrofické. Symptómy sú výrazné.
- Nádor. Adenóm sa výrazne zvyšuje, obkladá tkanivá, vyskytujú sa očné neurologické poruchy.
- Kachexia je štádiom fyzického a duševného vyčerpania.
Ochorenie sa vyvíja pomaly, od začiatku endokrinného zlyhania až do začiatku prvých príznakov, uplynie 5-7 rokov.
Diagnostické opatrenia
Ak máte podozrenie na vývoj choroby, obráťte sa na endokrinológa. Lekár vykoná predbežnú diagnostiku na základe vonkajších zmien, hmatu. Laboratórna diagnostika akromegálie zahŕňa nasledujúce testy:
- Stanovenie úrovne STH. Krv sa odoberá 3-5 krát v časových intervaloch 20 minút. do 2,5 hodiny, potom vypočítajte priemer, v prípade zdravých ľudí to nie je viac ako 5 ng / ml.
- Test na glukózovú toleranciu. Odber krvi sa vykonáva najskôr na lačný žalúdok, potom po podaní glukózy, potom sa porovnáva hladina rastového hormónu. U pacientov sa koncentrácia po užití glukózy zvyšuje, u zdravých sa znižuje. Test sa používa počas liečby na vyhodnotenie účinku liečby.
- Definícia IRF-1. Množstvo tejto látky odráža denný objem rastového hormónu. U pacientov je hladina vyššia ako obvykle.
Na vyhodnotenie zmien hypofýzy sú predpísané röntgenové lúče lebky, MRI alebo CT mozgu. Ak sa pacient sťažuje na nezrovnalosti z iných orgánov, endokrinológ dodatočne odošle schôdzku s inými lekármi s úzkym profilom: kardiológom, oftalmológom, gastroenterológom.
Liečba chorôb
Hlavným cieľom liečby akromegálie je zníženie množstva rastového hormónu na normálne hodnoty. Použite nasledujúce metódy:
- Drogová terapia. Pacientovi sú predpisované lieky, ktoré inhibujú produkciu STH: syntetické analógy somatostatínu, antagonisty dopamínu. Lieky zastavujú ochorenie v počiatočnej fáze, keď adenóm nepostupuje.
- Chirurgický zákrok. Operácia je predpísaná s rýchlym nárastom nádoru, s ostrým zhoršením zraku. Po odstránení adenómu klesá sekrécia rastového hormónu. Ak formácia dosiahne obrovské rozmery, bude potrebná druhá operácia.
- Radiačná terapia. Táto metóda sa používa, keď predchádzajúce metódy liečby neviedli k požadovaným výsledkom alebo ak je chirurgický zákrok kontraindikovaný. Adenóm je ovplyvnený gama lúčmi, jeho vývoj sa zastaví, ale hladina hormónu klesá na normálnu úroveň až po rokoch.
Niekedy sú tieto metódy kombinované.
Akromegália počas tehotenstva
V lekárskej literatúre sú popísané o niečo viac ako 100 prípadov tehotenstva u žien s adenómom hypofýzy. Plodové plodenie a pôrod často prebiehajú bez komplikácií. Rastový hormón neprechádza placentou, takže sa dieťa narodí bez patológií.
Otázka bezpečnosti liekov zostáva otvorená. Lekári nedávajú všeobecné odporúčania, berú do úvahy závažnosť stavu, veľkosť novotvaru. Často sa odporúča odložiť liečbu až do konca tehotenstva. Ženy však pokračujú v užívaní liekov, keď ochorenie progreduje po vysadení. Užívanie drog nemá vplyv na vývoj plodu.
Preventívne opatrenia
Riziko narušenia adenómu a endokrinného systému sa zníži, ak sa budú dodržiavať tieto odporúčania:
- Chráňte hlavu pred zraneniami, pomliaždeninami.
- Liečiť infekcie a zápaly nosohltanu.
- Okamžite sa javí endokrinológovi so zväčšením veľkosti končatín, čo je porušením proporcií tváre.
Nie je možné úplne sa chrániť pred neuroendokrinným zlyhaním.
Prognóza pacienta
Pri včasnej diagnostike, správnej liečbe dochádza k stabilnej remisii. Po odstránení mikroadenomov u 85% pacientov sa obsah somatotropínu znižuje na normálnu hodnotu, stabilne sa udržiava na rovnakej úrovni.
V pokročilých prípadoch sú narušené funkcie srdca, pečene, pľúc, vznikajú komplikácie:
- myokardiálna dystrofia;
- srdce, hypofýzy;
- hypertenzia, ktorá sa ťažko lieči;
- emfyzém;
- dystrofia pečene;
- diabetes mellitus;
- prsníka;
- črevná polypóza;
- ovariálne cysty;
- maternicové myómy;
- hyperplázia nadobličiek.
Po liečbe alebo chirurgickom zákroku je pacient sledovaný endokrinológom a každý rok je testovaný. Ak sa nelieči, zvyšuje sa riziko predčasnej smrti.
