Daugelis net negirdėjo apie klevų sirupo ligą. Tai reta paveldima liga, susijusi su medžiagų apykaitos sutrikimais.
Medžiagos turinys:
Ligos „klevų sirupas“ aprašymas
Šlapimo ligas su klevų sirupo kvapu sukelia šakotų grandinių amino rūgščių kaupimasis ir jų darinių koncentracija kūno skysčiuose. Ši liga turi autosominį recesyvinį paveldėjimo tipą. Jei ir tėvas, ir motina tapo mutanto geno nešiotojais, tada tikimybė susilaukti kūdikio su patologija yra apie 25%. Tokio pasireiškimo rizika staigiai išauga artimai susijusiose santuokose.
Remiantis statistika, leukemija vaikams yra labai reta - tik 1 atvejis 200-300 tūkstančių naujagimių. Gimus kūdikiui, nėra jokių matomų sveikatos sutrikimų požymių.
Ligos vystymosi priežastys ir simptomai
Ryškiausias klevo sirupo ligos simptomas yra specifinis šlapimo kvapas, panašus į panašų skystą ar sudegusį cukrų. Patologijos požymiai atsiranda maždaug per 5–7 naujagimio gyvenimo dienas:
- Nerimas
- letargija ar dirglumas;
- nuolatinis vėmimas;
- atsisakymas maisto;
- sukryžiuotos kojos;
- raumenų hipertoniškumas;
- kvėpavimo sutrikimas
- mėlyna oda.
Ateityje padėtis blogėja, kyla sunkumų maitinantis, protinė raida vėluoja. Sunkiais atvejais stebimi traukuliai ar net letargija. Toks normalios medžiagų apykaitos pažeidimas yra labai sunkus ir negydomas dėl smegenų edemos dažnai miršta.Laimei, daugeliu atvejų savalaikė diagnozė ir intensyvus gydymas ne tik leidžia išgelbėti vaiką, bet ir maksimaliai padidina jo įprastą gyvenimą ir vystymąsi. Bet net ir šios priemonės ne visada veikia.
Patologijos priežastys yra šios:
- šeimos santuokos buvimas;
- ilgalaikis badavimas, dietos pažeidimas;
- stiprus fizinis ar psichoemocinis stresas;
- kai kurios infekcinės ligos.
Bet daugeliu atvejų tiksliai nustatyti jo priežastį yra labai sunku.
Klasifikacija
Skiriamos šios patologijos formos:
- Klasikinė yra labiausiai paplitusi. Diagnozuota vaiko gyvenimo pradžioje.
- Tarpinis - turi švelnesnę lėtinę eigą. Pirmieji simptomai išryškėja nuo 2 iki 12 metų.
- Protarpinis - pasižymi periodiškumu.
Demonstracija prasideda prieš 3 metus. Gedimo priežastys yra stresinės situacijos, sunkios virusinės ligos, piktnaudžiavimas baltymais, chirurginės intervencijos.
Taip pat išskiriama nuo tiamino priklausoma forma.
Leukinozės diagnozė
Ligos aptikimas iki pirmųjų simptomų atsiradimo yra įmanomas tik atliekant fermentų analizę. Diagnozė nustatoma remiantis kilmės duomenimis, anamnezės, klinikinių apraiškų ir laboratorinių tyrimų rezultatų analize ir palyginimu.
Iš instrumentinių metodų smegenų MRT dažniausiai naudojamas nustatant edemos požymius ir jos struktūros pokyčius, taip pat atliekant rentgenografiją, EKG, inkstų, kepenų ultragarsą.
Paveldimos fermentopatijos gydymas
Kol nebus nustatyta tiksli diagnozė, kūdikiai iki 6 mėnesių amžiaus turėtų būti maitinami tik krūtimi arba mišiniais, kurių baltymų kiekis yra minimalus. Iš vyresnių nei šešių mėnesių vaikų meniu būtina visiškai neįtraukti baltymų produktų.
Patvirtinus ligą, mažam pacientui skiriama griežta dieta, apribojant leucino ir kitų medžiagų vartojimą. Baltymai yra visiškai pakeisti specializuotomis išgrynintų aminorūgščių formomis, kurios patenkina pacientų amžių. Sumažėjus leucino, izoleucino ir valino kiekiui kraujo plazmoje iki normalaus lygio, baltymai į mitybos racioną pradedami laipsniškai, tačiau tik siekiant užtikrinti, kad organizmui būtų reikalinga šakotosios grandinės aminorūgštys.
Maistas turėtų būti trupmeninis, be pertraukų ir bado streiko. Tai ypač svarbu kūdikiams. Tėvai turėtų būti mokomi padėti vaikui ir organizuoti dietos terapiją tiek tarpuplaučio periodais, tiek numatant medžiagų apykaitos krizes.
Paūmėjimų metu gydymas turi būti atliekamas intensyviosios terapijos skyriuose arba intensyviosios terapijos skyriuose. Dažnai paciento būklės blogėjimas progresuoja tiek, kad norint prisijungti prie vaistų reikia skubių priemonių, kad būtų užtikrintas organų veikimas. Esant neveiksmingiems konservatyviems gydymo metodams ir norint pašalinti toksinius produktus, atliekama hemodializė.
Veiksmingas būdas atsikratyti patologijos yra kepenų transplantacija. Procedūra yra brangi, tačiau būtent ji leidžia visą gyvenimą išvengti griežčiausios dietos laikymosi ir krizių išsivystymo. Pacientams, kuriems sėkmingai atlikta transplantacija, reikia išplėsti dietą ir suteikti jiems visą reikiamą pagalbą.
Prevencija
Nėščios moterys, kurioms gresia pavojus, turėtų gauti genetinę konsultaciją ir prenatalinę diagnozę. Paciento broliai ir seserys taip pat turi išlaikyti reikiamus testus, kad būtų galima pašalinti patologijos vystymąsi. Gimus vaikui, sergančiam klevų sirupu, tikimybė susilaukti palikuonių, turinčių tą pačią patologiją, yra maždaug 25%.
Prevencinės priemonės su jau nustatyta anomalija yra skirtos užkirsti kelią krizės atsiradimui, dėl kurių būtina atidžiai laikytis dietos ir laiku atlikti reikiamus testus, kad būtų galima stebėti įvairius rodiklius.Norėdami kontroliuoti medžiagų apykaitos būklę, galite naudoti specialius testus, skirtus naudoti namuose kartą per 1-2 savaites.
Anksti nustatant patologiją ir atidžiai stebint, ligos prognozė yra palyginti palanki. Išrašytas iš ligoninės, pacientas vis dar turi būti ambulatoriškai stebimas daugelio specialistų. Jei negydoma naujagimiams, mirtis įvyksta per pirmuosius 12 gyvenimo mėnesių.
