Ehlers-Danlos syndrom: hvad er det, de vigtigste kliniske manifestationer og symptomer, diagnose og behandling af en sjælden sygdom

Ehlers-Danlos syndrom betragtes som en af ​​de sjældne og lidt kendte menneskelige sygdomme. Faktisk har mennesker, der lider af manifestationer af denne patologi, nogle gange så fysiologiske egenskaber, at det er rigtigt at blive forbløffet. Led, der bøjer sig i forskellige retninger, den mest delikate hud i kroppen - hvilke andre tegn er typiske for et så unikt fysiologisk fænomen? Lær af denne artikel.

Hvad er Ehlers-Danlos syndrom

Ehlers-Danlos syndrom kaldes bindevævsdysplasi, manifesteret på grund af underudviklingen af ​​kollagenstrukturen.

Ofte består denne patologi i overdreven hududvidelighed, hyppig blødning, hypermobilitet i led, udeladelse af organer og så videre.

Denne dårligt studerede overtrædelse er opkaldt efter navnene på to hudlæger, der sporer symptomerne på patologi i begyndelsen af ​​forrige århundrede: danskene E. Ehlers og franskmanden A. Danlos.

Klassificering af lidelse

Medicin adskiller 10 typer Ehlers-Danlos syndrom:

1. Den første type lidelse anerkendes som den hyppigst overvågede (44% af tilfældene). Det kaldes "klassisk tungstrømssyndrom." Hos patienter med denne diagnose manifesteres overdreven elasticitet, sårbarhed i huden og hypermobilitet i leddene. Skelettet deformeres ofte, og graviditeter hos kvinder med denne patologi ender ofte med aborter.
2. Den anden sort er kendetegnet ved de ovenfor beskrevne symptomer på sygdommen, der fortsætter i mildere grad.
3. De vigtigste manifestationer af patologi betragtes som hypermobilitet i led og deformation af muskuloskeletalsystemet. Symptomerne på hudanomalier af sygdommen er minimale.
4. Det er ekstremt sjældent, kendetegnet ved sværhedsgraden af ​​sygdomsforløbet. I dette tilfælde bemærkes kun artikulær mobilitet af fingrene på de øvre ekstremiteter. Faren ligger i tendensen til brud på blodkar, hæmatomer (endda indre organer).
5. Det manifesterer sig i hyper-strækning af huden. Fælles hypermobilitet er moderat.
6. Ud over alle symptomer, der er typiske for type 1, slutter klubfod og kyphoscoliosis sig til sygdommen.
7. Denne sort er præget af øjesyndrom (der er glaukom, nærsynethed, strabismus osv.).
8. Patienter er kendetegnet ved små staturer og hypermobile led.
9. Hudens skrøbelighed ledsages af parodontitis - patienter mister tidligt deres tænder.
10. Det er kendetegnet ved superelastisk hud, mobile led og hyppige manifestationer af strækmærker. Hos patienter overvåges gentagne tilfælde af dislokation af skulder eller patella.

For information. Type 9 er udelukket fra klassificeringen af ​​sorter af syndromet.

Lette former for den sjældne Ehlers-Danlos-patologi er også kendt af medicinen. Deres manifestationer er ubetydelige. Forekomsten af ​​moderat patologi er 1 tilfælde pr. 5.000 fødte babyer, mens alvorlige tilfælde er 1 tilfælde pr. 100.000.

Årsager til patologi

Grundlaget for syndromet er biokemiske defekter, der fremkalder en patologi med kollagensyntese.

Moderne medicin har undersøgt mekanismerne til forekomst af ikke alle sorter af syndromet. Kun nogle få af dem er blevet undersøgt detaljeret:

• Det antages, at den første type skyldes et fald i aktiviteten af ​​fibroplaster og en mangel på enzymer, der udløser kollagensyntese.
• Type 4 er forbundet med type 3 kollagenmangel.
• Type 6 overvåges som et resultat af en utilstrækkelig mængde enzymlysylhydroxylase.
• Type 7 er kendetegnet ved omdannelsen af ​​type 1 procollagen til kollagen.
• 10 patologitype er kendetegnet ved funktionsfejl i organiseringen af ​​den intracellulære matrix.

Hver type patologi er forårsaget af en mutation af et bestemt humant gen.

De vigtigste kliniske manifestationer og symptomer

Symptomerne på syndromet varierer afhængigt af typen af ​​forstyrrelse og arv. Alle tegn er kendetegnet ved en generaliseret karakter.

De vigtigste kliniske manifestationer af Ehlers-Danlos syndrom kan dog adskilles:

1. Hud manifestationer. De er overfølsomhed over for huden. Det trækkes let og danner en fold. Integumentet er glat og fløjlsagtig, rynker på håndflader og fødder. Denne følsomhed overvåges fra fødsel til skolealder og falder over tid. Dette inkluderer også hudens skrøbelighed og sårbarhed, observeret fra 3 år. Selv de mest ufarlige kvæstelser danner ikke-helende sår, der omdannes til atrofiske eller keloid arr.
2. Fælles manifestationer. Den såkaldte løshed eller hypermobilitet i leddene. Kan være lokal eller generaliseret. Det fælles syndrom begynder at blive overvåget, når barnet tager de første skridt, hvilket provoserer gentagelse af dislokationer og subluxationer. Over tid kan fælles mobilitet mindskes.
3. Kardiovaskulære manifestationer. Personer, der er udsat for Ehlers-Danlos syndrom, lider ofte af medfødte hjertefejl, cerebrale aneurismer, blødning, og der er en tendens til at danne hæmatomer.
4. Øjen manifestationer. De består i hyperelasticitet i øjenlågenes hud, deres undladelse, brud på hornhinden, strabismus osv.
5. Skelettedeformation. Hos patienter diagnosticeres en køl eller tragtformet brystben, scoliose, kyphose påvises, hernias, ptosis i indre organer overvåges.

Til en note. Ehlers-Danlos syndrom hos børn påvirker ikke hjernen. Barnet udvikler sig efter alder.

Diagnostiske forholdsregler

Diagnose af Ehlers-Danlos syndrom udføres af en genetiker under hensyntagen til den kliniske historie og genealogiske data.

Visse former kan kræve hudbiopsi, elektronmikroskopi og histokemiske, histologiske undersøgelser.

Da symptomerne, der er typiske for patologi, er ledhypermobilitet eller høj hududvidelsesmulighed, er den vigtigste diagnostiske foranstaltning at vurdere tilstanden i muskel-skelet-systemet. Specialisten overvåger graden af ​​udstrækning af leddene og forlængelsen af ​​integumentet.

For at spore de indre organers tilstand og forhindre deres udeladelse anbefales ultralyd, EKG, CT til patienten.

Behandling af en sjælden sygdom

Desværre er der ingen kur mod årsagen til syndromet. Patienter vises udelukkende med symptomatisk behandling, afhængigt af patologitypen.

Patienter med en diagnose af Ehlers-Danlos bør være nøje opmærksomme på deres kost, herunder proteinrige fødevarer, samt forskellige geléer, geléskåle og knoglesupper.

Derudover bør sådanne patienter reducere fysisk aktivitet, udføre fysioterapi og praktisere massage og fysioterapi.

Med hensyn til lægemiddelterapi af sygdommen kan patienter ordineres:

• chondroprotectors (forbedrer de metaboliske processer i brusk);
• aminosyrer;
• vitaminkomplekser (især grupper B, C, E, D).

Behandlingen varer 30-40 dage og bør være omfattende. Terapikurserne skal udføres 2-3 gange om året. Visse tilfælde kræver kirurgisk indgreb.

Prognose for mennesker med bindevævsdysplasi

Livskvaliteten for patienter, der er diagnosticeret med Ehlers-Danlos, såvel som dens varighed afhænger af patologiformen. Type 4 betragtes som den farligste for mennesker - et tragisk resultat med den registreres oftest. Type 1 begrænser patientens livskvalitet i høj grad. De mest gunstige er 2 og 3 typer syndrom.

Ehlers-Danlos syndrom er kombineret med mange vanskeligheder, især sociale, for eksempel, det begrænser valg af erhverv og forbyder også visse typer fysisk aktivitet.

Men der er mennesker, der var i stand til at lykkes på trods af diagnosen. En af de mest berømte og succesrige piger med Ehlers-Danlos syndrom er Victoria Graham, en studerende ved det amerikanske Manchester. Som barn var hun aktivt involveret i gymnastik, men efter at have modtaget en mindre skade begyndte hun at have sundhedsmæssige problemer. I lang tid kunne ingen diagnosticere årsagen til overdreven mobilitet i Victorias led og overdreven ømhed i huden. Endelig, i en alder af 13, diagnosticerede genetik hende med Ehlers-Danlos syndrom. I en alder af 22 gennemgik pigen mere end 10 operationer på rygsøjlen og hjernen, hvorefter et mærkbart crimson ar begyndte at krydse det meste af ryggen. Men dette forhindrer ikke Victoria i at føre et aktivt liv og endda blive vinderen af ​​flere skønhedskonkurrencer. Pigen skal tage et stort antal medicin hver 2. time for at reducere manifestationer af smerte. Derudover følger Victoria en streng diæt for at forhindre ptose i indre organer. Ser man på billedet af en smilende munter blondine, er det vanskeligt at forestille sig, hvor mange forsøg hun måtte udholde. Kun et par fotos, der viser et lodret ar i rygsøjlen og udragende knæbehår hos en pige, kan spore symptomerne på Ehlers-Danlos syndrom. Den studerende er dog ikke modløs, optimistisk med hensyn til fremtiden og organiserede endda sin egen fond til støtte for patienter med den samme lidelse som hendes.

Er der forebyggelse

Forebyggelse af Ehlers-Danlos syndrom består i en fuldstændig afvisning af kontaktsport og aktiviteter forbundet med høj artikulær belastning. Du kan reducere risikoen for brud på blodkar ved at bruge regelmæssig kontrol af blodtrykket.

Patienter skal vælge erhverv, der ikke skaber en byrde på rygsøjlen og benene. For at beskytte leddene anbefales det at bære specielle bandager, bruge hjelme, knæpuder og albuer under fysisk aktivitet.

Rådet. Hvis du har mistanke om Ehlers-Danlos-syndrom hos dig selv eller en elsket, skal du straks kontakte en terapeut eller en børnelæge. Derudover kræves et besøg hos snævre specialister - en tandlæge, en vaskulær kirurg, en hudlæge, en reumatolog og så videre.

Tilfælde til påvisning af Ehlers-Danlos syndrom er sjældne - denne patologi overvåges hos sjældne patienter. Hver række af denne sygdom kan have visse symptomer, og alligevel er de fleste af symptomerne grundlæggende, typiske. Terapi med en usædvanlig fysiologisk tilstand kompliceres af manglen på specielt designet behandling, da syndromet betragtes som en medfødt patologi.